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先重点检查哪些项目

2020/5/10
患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。
A、钙、磷、碱性磷酸酶
B、染色体分析
C、特异性酶活性测定
D、尿黏多糖检查
E、骨骼X摄片
、25(OH)D

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  • 为尽快明确诊断，应做的实验室检查为
  • 提示：血钙2．5mmol／L(N=2．23～2．8mmol／L)、磷1．16mmol/L(N=1．3～2．1mmol／L)、碱性磷酸酶160．7U／L(N=119～450U／L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++ 胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢 双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整 两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻 目前应作什么判断
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