儿科主治医师儿科

• 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的
• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
• 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人
• 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的
• 导致染色体畸变的原因有
• 关于戈谢病的治疗哪项是错误的
• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项
• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是
• 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确
• 目前确诊粘多糖病的依据是
• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为( )
• 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是
• 苯丙酮尿症的遗传形式为( )
• 苯丙酮尿症的主要临床表现是
• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是
• 诊断戈谢病最可靠的方法是
• 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在
• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
• 关于黏多糖病的分型依据是
• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是
• 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行( )
• 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )
• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是
• 戈谢病是
• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
• 最常见的21-三体综合征的核型分析是
• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
• 21-三体综合征属于
• 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是
• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症 当前的治疗原则为
• 目前国内确诊黏多糖病的依据是
• 典型苯丙酮尿症的发病机理是
• 先天愚型染色体检查绝大部分为( )
• 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
• 糖原累积症的主要受累组织是
• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
• 苯丙酮尿症属
• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶
• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( )
• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是
• 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( )
• 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定( )
• 测定黏多糖病酶活性的样本是
• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起
• 目前黏多糖病的确诊应依据( )
• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
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